Síndrome Riley-Day, insensibilidade congénita à dor

O que é?

• É uma complicação do sistema nervoso autónomo que afecta o desenvolvimento e a sobrevivência dos neurónios sensoriais, simpáticos e parassimpático.

• É uma doença hereditária autossómica recessiva relacionada com uma mutação no gene IKBKAP do cromossoma 9 (gene encarregado da síntese de um tipo de canal de sódio que se encontra principalmente em neurónios encarregados de receber e transmitir o estímulo doloroso.). Significando que uma pessoa deve herdar uma cópia do gene defeituoso de cada progenitor para desenvolver a condição.

• Quem possui a doença não sente dores. Elas ficam muito mais sujeitas a sofrer acidentes porque param de registar qualquer aviso de dano nos tecidos do corpo, como cortes ou queimaduras. Sem o aviso de perigo que a dor proporciona às pessoas comuns, a maioria dos doentes com a síndrome de Riley-Day tende a morrer jovem, antes dos 30 anos, por causa de ferimentos.

• Como consequência disto, costumam morrer mais jovens por traumatismos e lesões ao não sentir nenhum dano. Devem estar sempre sob o cuidado dos olhos quando crianças para que não se magoem eles mesmos.

• As famílias com história de síndrome Riley-Day, que pensam em ter filhos podem procurar aconselhamento genético. Os testes genéticos são muito precisos para a síndrome de Riley-Day e pode ser utilizado para o diagnóstico dos indivíduos afectados, como para o transportador detecção e diagnóstico pré-natal.

Frequência
• Afecta de 1 A 9 pessoas a cada 1 milhão de nascimentos.
• 100 casos documentados nos Estados Unidos.
•  Desconhece-se a frequência noutros locais por não ser facilmente diagnosticado por passar quase sempre desapercebida.

Tratamento
Não existe cura para esta doença, e o tratamento consiste na prevenção de acidentes e na atenuação dos outros sintomas, o que pode incluir:
• Protecção da pessoa contra lesões;
• Tratamento da pneumonia aspirativa;
• Terapêutica anti-convulsivante, se o paciente apresentar convulsões;
• Medicamentos que incluem lágrimas artificiais, para evitar a secagem dos olhos;
• Medicamentos chamados anti-eméticos, que servem para controlar possíveis vómitos;
• A hipotensão ortostática (pressão arterial baixa quando em repouso) pode ser controlado com um aumento da ingestão de fluidos e sal, cafeína;

Sintomas
O médico irá realizar um exame físico. O paciente pode apresentar:
• Falta ou diminuição de reflexos profundos do tendão;
• A falta de resposta após receber uma injecção de histamina (normalmente quando há inchaço e vermelhidão);
• Não chorar lágrimas;
• Pupilas pequenas depois de receber certas gotas de colírio oftalmológico;
• Disfagia;
• Sudorese sobre a cabeça e o tronco;
• Manchas na face e tronco;
• Manchas nas mãos e pés;
• Hipertensão (pressão arterial alta) e taquicardia (ritmo cardíaco rápido);
• Náuseas e vómitos;
• Irritação;
• Insónia;
• Deterioração dos músculos;
• Deficiências no crescimento;
• Dificuldades em comer;
• Apneia;
• Hipotonia;
• Escoliose severa;
• Diminuição do sentido do paladar;

Com avanços no diagnóstico e tratamento, a sobrevivência continua a melhorar. Actualmente, um recém-nascido com síndrome de Riley-Day tem 50% de probabilidade de se chegar a 30 anos.